اهمیت مشاوره ژنتیکی در تشخیص کم شنوایی
مشاوره ژنتیکی به سوالاتی از قبیل اینکه علت کم شنوایی کودک چیست؟ چند درصد احتمال دارد که یک کودک کم شنوا شود؟ و سوالات مشابه پاسخ می دهد. این سوالات ممکن است از جانب والدین کودکان کم شنوا، افراد کم شنوایی که می خواهند صاحب فرزند شوند و یا افرادی که وابستگان کم شنوا دارند مطرح شوند.
برای پاسخ به این سوالات، مشاورین با استفاده از آزمون های تشخیصی ژنتیک اطلاعاتی فراهم می کنند. اولین گام در ارائه مشاوره، بررسی نتایج آزمون های شنوایی، ارزیابی های فیزیکی و سایر یافته های پزشکی بیمار و تاریخچه گیری از خانواده اوست. برای تشخیص علت بیماری، کسب تاریخچه پزشکی کامل از همه افراد خانواده بسیار مهم است. به خصوص اگر عامل بیماری ژنی باشد. تاریخچه خانوادگی، الگوی وراثت را تعیین کرده و به کمک آن می توان میزان بروز بیماری را در اعضای خانواده محاسبه کرد. این محاسبات زمانی موثر تر است که محل ژن نیز تشخیص داده شود.
برای تعیین اینکه کدام الل ها از والدین به فرزندان انتقال یافته اند می توان از آزمایش نشانه های ژنتیکی که مشابه ژن هستند، استفاده کرد. اگر ژن ناقصی در خانواده وجود داشته باشد به کمک این اطلاعات می توان با احتمال بالایی که معمولا بیشتر از 90% است پیشگویی را انجام داد. اگر ژن تشخیص داده شود، می توان تجزیه جهش را بطور مستقیم روی DNA فرد انجام داد، بدون اینکه نیاز به نمونه گیری DNA از سایر اعضای خانواده باشد. از نظر تئوری، هنگامی که ژن یک بیماری شناخته می شود، آزمایش های تشخیصی کمک می کند تا جهش در افراد مبتلا تشخیص داده شود. اگر یک یا دو جهش در اکثر افرادی که به دلیل عملکرد یک ژن دچار کم شنوایی شده اند وجود داشته باشد، آزمایش های تشخیصی بسیار مفید هستند.
مقاله مرتبط » قیمت سمعک ها چگونه است ؟
انواع ژنتیک ها
انواع متفاوتی از ژن ها می توانند باعث بروز کم شنوایی شوند. این عوامل حتی ممکن است در بین اعضای یک خانواده نیز متفاوت باشد. عکس این حالت نیز صحیح است. یعنی ممکن است جهش در یک ژن، سبب بروز کم شنوایی های سندرومی یا غیر سندرومی شود یا جهش های مختلف در یک ژن، کم شنوایی های غالب یا مغلوب ایجاد کنند. با استفاده از آزمایش های تشخیص ژنتیک می توان مشاوره ژنتیکی درباره کم شنوایی انجام داد. با این حال آزمایش ها می تواند جهش های ژن GJB2 را مشخص کرده و علت کم شنوایی عمیق را در کودکانی که سابقه کم شنوایی در تاریخچه خانوادگی خود نداشتند تعیین کند. آزمایش های تشخیصی که در مورد جهش های ژن GJB2 انجام می شود علت بروز ناشنوایی مادرزادی در درصد بالایی از نوزادان را مشخص می کند. اما در بسیاری از موارد، افرادی که مبتلا به یک بیماری هستند جهش های متفاوتی در یک ژن نشان می دهند. در این موراد، فعالیت های تشخیصی بسیار پر هزینه و وقت گیر هستند، به خصوص اگر ژن بزرگ باشد. پیدا کردن یک واحد متفاوت، صرفا به معنی وجود جهش نیست. زیرا تفاوت واحدها بین افراد مختلف معمول است و تعداد کمی از این تفاوت ها نشان دهنده وجود بیماری هستند. بنابراین، انجام اینگونه آزمایش های تشخیصی از نظر اقتصادی مقرون به صرفه نیست. به عبارت دیگر، هنگامی که یک جهش در فرد بیماری شناخته شد، بقیه افراد خانواده او باید مورد بررسی قرار گیرند.
مزایای این بررسی عبارتند از:
1-تشخیص قبل از بروز عللائم، در مواردی که حمله کم شنوایی در سنین بالاتر رخ می دهد.
2-تشخیص وجود ژن ناقص در مواردی که نفوذپذیری کامل نشده یعنی ژن ناقص ممکن است در افراد سالم وجود داشته باشد.
3-تشخیص ژن حامل هنگامی که الگوی وراثت از نوع مغلوب است.
مقاله مرتبط : مشاوره خرید سمعک
